fase III

en esta fase se ponen 5 enfermedades que usted considere raras: 

Carnosinemia

La carnosimenia es una rara enfermedad hereditaria causada por un error congenitodel metabolismo. Esta producida por la deficiencia en la enzima carnosinasa. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosomico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Se manifiesta en el primer año de vida con diferentes trastornos neurológicos que pueden incluir retraso sicomotor y mioclónias, sin embargo algunas personas que presentan la anomalía bioquímica, no manifiestan síntoma alguno.

La carnosina es un dipeptido compuesto por el beta-alanina histidina que se encuentra en el músculo esquelético y las células del sistema nervioso. La deficiencia en la enzima carnosinasa hace que la carnosina no pueda ser metabolizada y se acumule en los tejidos del organismo, observandose en las personas afectadas concentraciones elevadas de carnosina en sangre y orina.

Dermatitis herpetiforme

La dermatitis herpetiforme o Enfermedad de Duhring es una patología de la piel que provoca unas ampollas que producen mucho picor y que se rompen con facilidad.

Suelen aparecer en codos, rodillas y nalgas, y se desconoce la causa que la provoca. La enfermedad está estrechamente asociada con la presencia de antígenos HLA-B8 y HLA-DR3.

Se ha descubierto una clara relación con la celiaquía, llegando a denominarse celiaquía de la piel. Por tanto, su tratamiento fundamental consiste en la supresión del gluten de la dieta.

La dermatitis herpetiforme también mejora con la ingesta de dapsona.

Se diagnostica primero con un análisis de sangre en el que se observan los indicadores de la celiaquía (antirreticulina, antigliadina y, antiendomisio o antitransglutaminasa tisular). Y en segundo lugar se realiza un biopsia de alguna ampolla, a la que se somete a una inmunofluorescencia para detectar depósitos granulares de IgA.

Es una enfermedad rara, crónica y pápulo-vesicular, que se caracteriza por una intensa erupción con prúrito formada por varias combinaciones de lesiones simétricas, eritematosas, papulares, vesiculares o bubónicas. Se ha detectado una variedad de diferentes anticuerpos en un pequeño número de pacientes con dermatitis herpetiforme.

Lisencefalia

La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.

Ipex

El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos.

El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos autoinmunes incluyendo enteropatía autoinmune, dermatitis, tiroiditis y diabetes tipo 1.

A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.

Germinoma

Un germinoma es un tipo de tumor de células germinales no diferenciado hiostológicamente.Pueden ser tumores malignos o benignos y se localizan con mayor frecuencia en el cerebro dondetienen características muy similares a los disgerminomas del ovario y los seminomas de los testículoss.Desde 1994, el Medical Subject Headings ha definido a un germinoma como un neoplasma maligno del tejido germinal de las gónadas, mediastino y de la región pineal.